基因检测是通过血液和体液检查基因和DNA序列,从而排除染色体或基因异常,帮助减少畸形儿童的出生,诊断遗传疾病。孕妇孕前可以做检查。如果他们想诊断自己的疾病,测试时间是不需要的。
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随时测试就好。常见的临床基因检测项目包括:
1.血清生化检测:1。基本原理:通过取血进行生化检测,结合年龄、体重、孕周,可用于预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。此外,
血清生化检查还可以诊断家族性白痴、苯丙酮尿症、囊性纤维化等。
2.测试时间:通常孕早期会在(11-13)周加6天测试,孕中期会在15-20周测试。如果是普通人群查的病,没有时间限制。
2.DNA检测:1。基本原理:通过采集外周血,进行生物信息学分析,可以明确是否存在由基因异常引起的遗传病,也可用于评估胎儿21三体、13三体、18三体综合征的风险率。另外,
DNA检测也可用于鉴定单基因遗传性疾病,如亨廷顿舞蹈症。
2.测试时间:通常可以从怀孕第10周开始进行测试,最佳孕周为(12-22)周加6天。如果是普通人群查的病,没有时间限制。
3.羊膜穿刺术:1。基本原理:胎儿细胞或胎儿DNA是通过超声介导提取法从羊膜腔中获得的;
2、检测时间:一般在孕16周后,16周前检查可增加流产、羊水渗漏、胎儿畸形等风险。如果孕妇有流产、感染或凝血功能障碍的迹象,这种检查是不允许的。
4、染色体检查:1、基本原理:通过血液检测染色体的数量和结构,判断是否存在染色体异常,可用于诊断胎儿是否发育正常。染色体异常主要表现为染色体增多,胎儿可能畸形、智力低下。
2.检测时间:临床检查一般在14-20周进行。
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